Kort om ED -
Ektodermal dysplasi
ED står för Ektodermal Dysplasi vilket betyder förändringar i ektodermet. Ektodermet är det cellskikt som i fosterstadiet utvecklar bland annat körtlar, slemhinnor, hår, hud, naglar och tänder. Ektodermal Dysplasi är en utav diagnoserna som ingår i föreningen Sällsynta Diagnoser. Andra namn på sjukdomen är anhidrotisk ektodermal dysplasi (EDA) och Christ-Siemens-Touraines syndrom.
Hur Ektodermal Dysplasi visar sig hos olika individer är väldigt individuellt. Vissa får mer symptom än andra. Vanliga symtom är avsaknad av eller minskat antal svettkörtlar och tänder, tunt hår, torra ögon, tunn och torr hud. Kvinnor kan få svårt med amning.
Att sakna svettkörtlar kan utgöra fara för individen, då risken för överhettning är stor. Att sakna tänder kan bland annat medföra att det är svårt att tugga och tala.
Diagnosbäraren har ofta många kontakter med olika specialister inom tandvården under hela uppväxttiden. Tandreglering och tandimplantat är exempel på vanliga behandlingar.
Orsaken till Ektodermal Dysplasi är en förändring i arvsmassan. Den kan vara ärftlig eller uppkomma genom en mutation.
Det finns över 150 olika typer av Ektodermal dysplasi och det varierar i stor grad hur symtomen visar sig hos olikadiagnosbärare. Den vanligaste formen, hypohidrotisk ektodermal dysplasi, förekommer i sin mest uttalade form bland pojkar. Hypohidrotisk innebär att förmågan att utsöndra svett är nedsatt.
Mer information om ED
- Här hittar du vår informationsbroschyr om ED (Svenska)
- Här hittar du vår informationsbroschyr om ED (Engelska)
- Information från Ågrenska familjevistelse (2015)
- Information från Ågrenska vuxenvistelse (2015)
- Mer information om Hypohidrotisk Ektodermal dysplasi finns även på Socialstyrelsens webbplats
Frågor och svar
Går det att äta utan tänder?
Att äta utan tänder går bra, men det kan vara svårt att tugga till exempel hela köttbitar. Det bästa är att prova sig fram och se vad som fungerar. En del diagnosbärare har försämrad salivutsöndring och även det kan ge problem när man äter. Därför är det viktigt att dricka mycket.
Går det att ordna ”nya” tänder?
Det går att göra mycket, eftersom kompetensen är stor på detta område. Det går till exempel att göra påbyggnad av spetsiga tänder, proteser och implantat. Oftast gör man implantat först då käken vuxit klart i 20-årsåldern. Vid saknad av tandben kan man ta ben från en annan del av kroppen och implantera in.
Avsaknad av svettkörtlar – hur hanteras det?
Vid feber är det viktigt med febernedsättande läkemedel och avkylning. Avkylning kan ske på olika sätt, till exempel genom att duscha, bada, ta på sig våta handdukar, våt tröja, dricka rikligt med kall dryck samt vädra och ha svalt inne. Feberkramper är ovanligt och blir ovanligare efter 5 års ålder – tala gärna med läkare om detta uppstår.
Luftkonditionering i bilen, hemmet och i vissa fall skolan kan vara viktigt för att klara varma dagar. Luftkonditionering i hemmet går att få via bostadsanpassningsbidrag – läkarintyg krävs.
Sitt inte i solen, men är det nödvändigt så använd mössa eller keps. Undvik stranden när solen står som högst. Det är viktigt att skydda sig mot värmen.
Torr hud och eksem – vad kan jag göra?
Se till att få en remiss till en hudläkare eller skriv en egenremiss. Ofta hjälper en kombination av mjukgörande salva/kräm och kortison.
Tunt hår som växer dåligt – finns det hjälp?
Hårväxten kan hos vissa diagnosbärare växa mer i puberteten. Det finns även möjlighet att få hjälp att skaffa peruk.
Läs mer om att skaffa peruk här
Hur påverkar ED näsans slemhinnor och luftvägar?
På grund av torra slemhinnor kan inflammation i näsa, svalg och luftvägar uppkomma. I näsan kan illaluktande skorpor uppstå. Näsan kan därför behövas spolas med koksaltlösning och/eller Nozoil.
Luftvägsinfektioner kan vara vanligare eftersom slemhinnorna är torrare och det är ju just det slemmet som fattas som har till uppgift att forsla ut virus och bakterier och andra ”ovälkomna gäster” ut ur kroppen. Astma och allergier är vanligare.
Kan ED orsaka hörselproblem?
Det är vanligt med tjockt och klibbigt öronvax som kan täppa till hörselgången. Trånga hörselgångar kan förekomma. Detta kan ge infektioner i öronen, liksom hörselproblem. Att regelbundet gå till en öron- näsa och halsläkare är därför ofta nödvändigt.
Är det vanligt med förstoppning?
Det är inte ovanligt med förstoppning eftersom de slemproducerande körtlarna fungerar sämre. Besvären kan minskas genom att öka vätskeintaget och öka fiberinnehållet i maten. Ibland kan även receptbelagda medel användas.
Vad kan jag göra vid torrhet i ögonen och ljuskänslighet?
Solglasögon kan användas för ljuskänsligheten – även vintertid då solen kan bli stark mot snön. För torra ögon finns tårsubstitut som bör användas flera gånger dagligen.
Vad ska jag tänka på vid torrhet i munnen?
Tuggummi stimulerar salivproduktionen. Noggrann tandhygien är viktig eftersom muntorrhet lättare orsaker karies. Använd därför sockerfria tuggummin.
Tips för att leva med ett annorlunda utseende
Tyvärr finns en norm för hur man ”ska” se ut i vårt samhälle. Att avvika från den normen kan för en del upplevas mer eller mindre svårt. Här är några tips att hantera detta, som är framtagna efter intervjuer med personer i fokusgrupper.
Läs vidare om olika tips här!
Finns det ekonomiskt stöd att få för merkostnader?
Du kan ansöka om vårdbidrag hos Försäkringskassan för merkostnader på grund av på barnets funktionsnedsättning eller sjukdom. Läs mer om att söka vårdbidrag - ur en mammas synvinkel.
Ansöka om pengar från fonder och stiftelser
När det gäller pengar från fonder och stiftelser så brukar kuratorn på barnhabiliteringen på hemorten eller i egna länet känna till det. Kolla även på landstingens/regionernas hemsidor och sök på Handikappupplysningen. Tips på stiftelser att söka fondpengar i från: Felix Neubergs stiftelse, Folke Bernadottes stiftelse, Gunvor och Josef Aners stiftelse, Linnea och Josef Carlssons stiftelse, Lindhes advokatbyrå. Men även lokala kommittéer i Majblomman, Lions och Svenska kyrkan."