Startsida Kort om ED Att leva med ED Om föreningen Bli medlem Länkar
  
Spännande nyheter om fortsatt ED-forskning

X-kromosombunden Ektodermal Dysplasi (XLHED) är den vanligast förekommande av de över 200 olika ektodermala dysplasier (ED)som finns beskrivna.

XLHED och många av de andra varianterna medför brist på eller nedsatt antal och funktion hos kroppens vätskeproducerande (sekretoriska) körtlar till exempel svett- och slemkörtlar, avsaknad eller sparsam hårväxt och få eller inga tänder. Befintliga tänder har ofta avvikande form. ED medför också hudproblem, till exempel eksem och torr hud.

XLHED är en följd av bristen på ett protein i genen EDA. I sin allvarligaste form kan XLHED ge livshotande överhettning (hypertermi) då man inte kan svettas och därmed inte reglera sin kroppstemperatur. ED kan också ge allvarliga lunginflammationer.

Tidigare har vi berättat om professor Holm Schneider vid Universitetssjukhuset i Erlangen, Tyskland med flera som med ekonomiskt stöd från amerikanska Edimer Pharmaceuticals Inc. lyckats framställa det saknade proteinet på syntetisk väg - ectodysplasin – A1 protein (EDA1).

I projektet EDI200 gavs EDA1 till 10 nyfödda pojkar. Pojkarna mår bra, men EDA1 tycks inte haft någon större påverkan på de symptom ED kan ge.

Nästa steg i EDI200-projektet var att ge EDA1 till XLHED drabbade pojkfoster fortfarande i livmodern. Tre pojkar (varav två är tvillingar)har hittills fått detta och här kan man se att EDA1 haft större påverkan – pojkarna uppvisar fler välfungerande svettkörtlar, fler tandanlag och mer hårväxt.

Det är första gången man lyckas behandla ”in utero” (i livmodern) och projektet blev nyligen presenterat i New English Journal of Medicin (N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610)

Tyvärr tvingades Edimer Pharmaceuticals Inc. dra sig ur projektet, men dr Schneider och medarbetare (inklusive Ectodermal Dysplasia International Network (EDIN) där Svenska ED-föreningen är medlem) har dock fortsatt arbeta med projektet om än i annan form. Och i april 2018 meddelade det schweiziska företaget EspeRare att de tar över projektet, fortsatt med dr Schneider som projektledare. I och med detta får projektet ett annat namn; ER-004.

EspeRare är en icke vinstdrivande organisation som arbetar för att göra små terapeutiska projekt med liten kommersiell marknad mer attraktiva för större kommersiella partners och företag.

”Den här innovativa inledande behandlingen har potential att fundamental ändra livet för de här patienterna och kanske också bana väg för andra prenatala behandlingar för att korrigera genetiska sjukdomar innan födseln”, säger Caroline Kant, grundare och VD på EspeRare (egen övers.).

Ovanstående är endast en sammanfattning, EspeRares pressrelease finns bifogat i original. Bifogar också pressreleasen på svenska - fritt översatt av mig och Google Translate.


Ia Nielsen, Svenska ED-föreningen

 

Share |

  © 2009 Svenska ED-föreningen. Webbansvarig