Startsida Kort om ED Att leva med ED Om föreningen Bli medlem Länkar
  
Ektodermal Dysplasi, 5:e internationella konferensen, Erlangen, Tyskland, 1-3 juni 2012

Innan själva konferensen började samlades alla representanter för patientföreningarna. Österrike, Nederländerna, USA, Italien (som också hade med representanter från sin EEC-förening), Frankrike, Storbritannien, Mexico, Norge och så Sverige fanns representerade.

Under mötet visades och diskuterades olika nedkylningsprodukter, som naturligtvis är en stor fråga i varmare länder. USAs representant åtog sig att utarbeta en lista över de nedkylningsprodukter de undersökt.

Storbritanniens representant har arbetat fram en internationell websida där tanken är att man ska samla erfarenheter, medicinska fakta, tips och råd. Webplatsen är främst till för ED-drabbade och deras familjer att använda, men också för inblandad tandvårds- och sjukvårdspersonal. Alla länders ED-föreningar ombads bidra – vad har vi i Sverige som är bra som kan vara till gagn för ED-drabbade i andra länder? Vad vill vi ska finnas med på webplatsen? Vill vi vara med?

Diskussion också om att starta upp någon form av utbyte för ED-drabbade ungdomar att besöka andra länder och där ha någon att kontakta om det skulle dyka upp problem relaterade till ED.

Man jämförde och diskuterade olika länders försäkringssystem och även här fick man lyssna och lära och skänka en tacksamhetens tanke att man bor i Sverige.

En ivrigt diskuterad fråga var också möjligheten att få Prenatal Genetic Diagnostics, alltså att testa ett om ett foster har ED, något som de andra länderna tyckte vara en självklarhet, men där vi nordiska representanter har ett etiskt dilemma.

Sedan startade själv konferensen och syftet med den var att återigen samla experterna och låta dem presentera och sammanfatta den senaste och mest intressanta informationen om Ektodermal Dysplasi (ED). Det har nu gått några år sedan man som en stor vetenskaplig framgång med just x-kromosombunden hyphidrotisk ED som första exempel kunde visa att det går att korrigera en ärftlig sjukdom genom att tillföra det saknade proteinet.

Mycket nytt har kommit fram sedan dess, inte bara på det genetiska fältet utan också vad det gäller diagnostik och behandling, men fortfarande är det så att människor med ED, precis som vid andra sällsynta diagnoser, har svårt att hitta rätt tandläkare och läkare som kan hjälpa. 

Flertalet föreläsare hölls av tandläkare som visade på hur olika ED-drabbade blivit behandlade. Olika behandlingsmetoder presenterades med framför allt implantat och  tandreglering, men också omstrukturering av käkben. Någon föreläsning visade att man med hjälp av både hård- och mjukvävnad kunde återuppbygga tandben och därmed förbättra tal, funktion och estetik.

Flera av patienterna har levt med implantaten under lång tid med fortsatt god funktion.

Det är viktigt att tidigt identifiera ED för att ha möjlighet att förbygga hypertermi och infektioner och här kunde man  med studier visa att man redan på fostret kan mäta tandanlag och att man snart efter födseln kan mäta svettkörtlar och deras funktion.

En annan studie visade att man med att prov på tårvätskan kan bidra till att tidigt identifiera ED och att provet dessutom kan användas som mätinstrument vid behandling av torra ögon.

Under konferensen blev det betydligt mer tydligt för mig som mamma hur viktigt det är att behandla torra ögon för att undvika ögonskador längre fram. Rådet var att använda lipidbaserat tårsubstitut.

Många med ED har problem med symptom från luftvägar och lungor. Övre luftvägsinfektion, lunginflammation, bronkit och astma är vanligt förekommande. Det beror på försämrad funktion i de sekretoriska körtlarna som gör slemmet i lungor och luftvägar segt och svårt att hosta upp. Även avvikelser i immunförsvaret och anatomiska skillnader (mindre mängd körtlar i hud och slemhinnor som kan ta hand om eller stöta bort främmande partiklar) misstänks bidra.

Ytterligare en föreläsning visade hur fysisk ansträngning påverkar personer med ED. Testerna utfördes på testcykel och jämfördes med matchande kontrollgrupp. Testerna utfördes vid 25°C och 30°C. Vid 30° C jämförde man även testerna med olika nedkylningsprodukter, ex. kylväst.

ED drabbade visade en större ökning av kroppstemeraturen efter cykling och den förhöjda kroppstemperaturen kvarstod längre, vilket bidrog till en något försämrad prestation. Dock var skillnaden i hjärtfrekvens (puls) och laktat (blodprov) inte så stor.

Nedkylningsprodukter sänkte kroppstemeraturen och den något sämre prestationsförmågan förbättrades.

Efter föreläsningen följde en diskussion bl a om priserna på många av nedkylningsprodukterna och det framkom att många använde sig av blöta T-shirtar för att kyla ner sina barn.  Det påpekades dock att T-shirten inte måste vara blöt av kallt vatten, som kan trigga igång kroppen att höja kroppstemperaturen, utan att det räcker med ljummet eller t.o.m. varmt vatten.

Flera av föreläsningarna beskrev den allt snabbare utvecklingen av genetisk forskning som pågår om ED.

Trots att ED finns beskrivet sedan 1800-talet dröjde det ända till 1990-talet innan man idenfierade Eda, den gen som orsakar x-bunden hypohidrotisk ED.

Man vet nu att det finns många olika ektodermala dysplasier (idag är ca 220 kända) och att drabbade visar olika symptom och olika svårighetsgrad.

Man har hittills fokuserat på mutationer i Eda-genen, som kodar för proteinet ectodysplasin.  Vid djurförsök har man visat att Eda har en nyckelfunktion hos de ektodermala vävnaderna. Eda påverkar bildningen, utvecklingen och  bevarandet av ectodermet. Det tycks som om tidpunkten för Eda’s aktivitet varierar mellan vävnader och arter, man har ju visat att Eda påverkar även senare stadier av utveckling såsom tändernas form och utbredning av saliv – och mjölkkörtlar.

Ny data har också visat att Eda påverkar även andra genkedjor.

Man har gjort försök att tillföra ectodysplasin på konstgjord väg (ED1200) till hundar och möss både i fosterstadiet och direkt efter födseln. På hundar, som mest liknar oss människor, visade försöken att tillförsel av ED1200 direkt efter födseln hade värdefull effekt.

Under 2012 planerar man utöka studierna till människor….

Det som påverkade mig mest var ändå Karla Padilla Gomez och Elzbieta Blum från Mexico respektive Polen som föreläste under titeln ”How to keep a patient support group running?”  De beskrev hur det var att starta upp och driva föreningar för människor med en sällsynt diagnos i sina hemländer. I Sverige förväntar vi oss att vi får den bästa behandlingen för våra barn och det utan extra kostnad. I länder som Mexico och Polen är det långt ifrån en självklarhet att ens få behandling, tom i ett land som USA kan ED i en familj betyda ruin.

Patientföreningar med gemensamma träffar och personlig kontakt är trots Internet och god tillgång till information mycket viktigt för att utbyta erfarenheter och stöttning.

Man har också sett att patientföreningar bidrar till bildandet av medicinska centra och att påverka politiskt. Som grupp är det lättare att att få igenom krav på behandling.

Något som Karla Padilla Gomez och Elzbieta Blum berörde och som jag i övrigt saknade under konferensen var föreläsningar om hur livkvalitén påverkas av att leva med ED, hur det dagliga livet fungerar, vad den ED-drabbade och dennes familj träffar i vardagen och vad som kanske skulle underlätta.

Under konferensen fanns en imponerande affishutställning. Närmare presentation samt abstract för samtliga föreläsningar finns på http://www.head-face-med.com/supplements/8/S1  
 

Ia Nielsen, Svenska ED-föreningen


Share |

  © 2009 Svenska ED-föreningen. Webbansvarig